Traiettorie tecnologiche e di sviluppo

La possibilità di personalizzare la strategia terapeutica e l’utilizzo dei farmaci per il paziente si basa su una migliore caratterizzazione e conoscenza di patologie complesse di quella oggi disponibile, spesso basata su evidenze fenomenologiche. Tale consapevolezza ha avviato importanti linee di ricerca e prefigura importanti ricadute sociali ed economiche.

Rientrano in quest’ambito la genomica predittiva e l’approccio alla prevenzione pro-attiva per ridurre i fattori di rischio non genetici (stili di vita, dieta, integrazioni alimentari, farmacoprevenzione, fitocomplessi, ecc.)

E’ possibile inoltre, attraverso un approccio genomico, proteomico e metabolomico pervenire ad una migliore conoscenza dei meccanismi che caratterizzano patologie complesse su cui basare strategie diagnostiche e terapeutiche quanto più mirate e innovative. Ciò vale per un ampio spettro di patologie cronico-degenerative la cui incidenza caratterizza il 90% dell’epidemiologia umana nei paesi occidentali a sviluppo post-industriale. I risultati delle ricerche in questo ambito hanno importanti ricadute sullo sviluppo di tecniche di diagnosi molecolare e sulla medicina personalizzata.

Rientrano in tale ambito ad esempio, le applicazioni relative a sistemi di diagnosi e di cura “a misura di paziente”; la nutrigenomica, la farmacogenomica, la proteomica e la trascrittomica; le tecniche di DNA ricombinante, l’epigenetica, l’utilizzo marcatori per la diagnosi precoce. Tali applicazioni supportano la terapia e la medicina personalizzata.

Le malattie croniche rappresentano un’ampia fetta di tutte le patologie umane (comprendendo malattie cardiovascolari, malattie renali, patologie neoplastiche, disturbi respiratori, diabete, patologie neurodegenerative, muscolo-scheletriche, genetiche e malattie rare). Alla base delle principali malattie croniche ci sono fattori di rischio comuni e modificabili, come alimentazione poco sana, consumo di tabacco, abuso di alcol, mancanza di attività fisica. Pertanto le malattie croniche possono essere prevenute.

Tuttavia, agire sullo stile di vita di un individuo può risultare di difficile praticabilità o addirittura inattuabile: da qui l’esigenza di una migliore comprensione dei meccanismi cellulari e molecolari della malattia, ed in particolare della definizione del ruolo della predisposizione genetica ovvero dell’impatto dell’ambiente e dello stile di vita sulle malattie dismetaboliche, nefrologiche, cardiovascolari, oncologiche e neurologiche, al fine di: (i) individuare nuovi biomarcatori, (ii) definire strategie di prevenzione adeguate, (iii) sviluppare presidi diagnostici e protocolli terapeutici più efficaci, anche tenendo conto della tossicologia dei farmaci e del ruolo terapeutico dei nutrienti.

Questa area di intervento nasce dall’opportunità di intervenire nella fase di prevenzione e nel controllo delle malattie croniche agendo in maniera interdisciplinare e integrata per rimuoverne le cause, con immediati vantaggi in termini socio-economici che si riflettono direttamente sulla spesa sanitaria regionale.

Nello specifico, una prima tematica riguarda l’esigenza di strumenti rapidi, affidabili ed economici per la diagnostica precoce, il monitoraggio e la valutazione di efficacia del trattamento medico/chirurgico utilizzando strategie basate su biomarcatori specifici, approcci nano tecnologici e dispositivi di rilevazione ad alta sensibilità per l’analisi, la diagnostica “in vitro” e “in vivo” e l’imaging molecolare. Scienze omiche, nanotecnologie e dispositivi di analisi ad alta sensibilità e capacità di trattamento di campioni (alto throughput), l’utilizzo di tecniche del DNA ricombinante e di bioinformatica per lo studio dei meccanismi molecolari delle alterazioni cellulari, permetteranno di individuare nuovi marcatori e target terapeutici per diverse patologie. Gli sforzi principali di questa linea dovrebbero essere concentrati su patologie cronico degenerative con un forte impatto sul sistema sanitario e la qualità di vita, quali le malattie oncologiche, nefrologiche, metaboliche, quelle a carico del sistema cardiovascolare, ortopedico e neurologico e delle malattie rare.Una seconda tematica riguarda lo sviluppo e l’applicazione di tecnologie di frontiera per la modulazione di nuove formulazioni farmaceutiche.

Altro aspetto di grande interesse è il “drug repurposing”, ovvero la capacità di ricollocare sostanze bioattive che non sono arrivate a destinazione nel processo di introduzione sul mercato, in quanto non sufficientemente caratterizzate nelle proprietà leganti e modulanti su bersagli multipli. Il “drug repurposing” rappresenta, soprattutto per il comparto farmaceutico industriale, una straordinaria occasione di rivalutazione di tali sostanze sulle quali si è molto investito in termini di sviluppo.

La medicina rigenerativa è un settore emergente delle biotecnologie che combina vari aspetti della medicina, della biologia cellulare e molecolare, della scienza dei materiali e della ingegneria di processo al fine di rigenerare, riparare o sostituire tessuti. La perdita di funzione di un organo o di un tessuto, derivante da lesioni esogene o altro tipo di danno, rappresenta una fra le problematiche più devastanti e costose in medicina. I trapianti e la ricostruzione dei tessuti sono tra le terapie economicamente più onerose, gravando pesantemente sui bilanci delle singole nazioni. La carenza di donatori aggrava ulteriormente la situazione e, in aggiunta a ciò̀, i soggetti trapiantati devono essere sottoposti a regimi terapeutici immunosoppressivi a vita, sovente associati ad aumentato rischio di infezione, sviluppo di patologie tumorali e significativi effetti collaterali indesiderati. D’altro canto, approcci medici basati sull’uso esclusivo di dispositivi meccanici o organi artificiali sono gravati da rischi infettivi, tromboembolici, da durata limitata e da una bassa qualità della vita dei pazienti. La medicina rigenerativa sembra in grado di possedere tutto il potenziale per rivoluzionare i metodi di trattamento medico per migliorare la qualità della vita e per fornire soluzioni convenienti ed a lungo termine in patologie cronico-degenerative attraverso lo sviluppo e l’applicazione di terapie innovative avanzate mirate alla ricostruzione dei tessuti.

Rientrano in questo ambito, ad esempio l’espansione ex vivo di cellule staminali ematopoietiche umane a scopo di trapianto; il self-renewal; lo sviluppo di materiali necessari per la rigenerazione di tessuti malati; le nuove tecnologie che utilizzano le cellule staminali da midollo osseo, sangue di cordone ombelicale o sangue periferico; gli approcci terapeutici a malattie ereditarie basati sul trasferimento genico.

La diagnostica per immagini ha impatto in vari ambiti. Nel settore delle neuroscienze, l’opportunità offerta dal neuroimaging avanzato è quella di meglio comprendere i fenomeni alla base di funzioni/disfunzioni del sistema nervoso e di individuare anche dei markers predittivi della malattia per instaurare programmi terapeutici precoci. L’integrazione con una facility regionale in fase di realizzazione (sorgente STAR) costituisce una opportunità unica di sviluppare tecniche di imaging avanzato in diversi campi (microtomografia, analisi molecolari su struttura di enzimi, ad esempio per malattie neurodegenerative, analisi molecolari su o struttura di farmaci innovativi, studio in vivo di interazione fra agenti tossici e tessuti, ecc.).

Lo sviluppo di tecnologie per il monitoraggio dello stato di salute, la prevenzione di situazioni critiche e il supporto ad attività quotidiane rappresentano un altro ambito applicativo emergente. Ricoprono una importanza crescente in relazione all’incremento dell’età media della popolazione e alle nuove esigenze sanitarie derivanti dalla coesistenza di malattie croniche in soggetti ad alto rischio di disabilità (rallentare l’aggravarsi delle patologie, migliorare la qualità della vita dei soggetti colpiti, offrire servizi riabilitativi che riducano durata e numero dei ricoveri, ecc.).

Tali tecnologie, sono impiegate per realizzare dispositivi innovativi ed a basso costo basati sull'interazione tra sensori, attuatori, robot e sistemi di visualizzazione di informazioni. Rivestono particolare importanza anche la prevenzione del declino funzionale e la cura della fragilità fisica e cognitiva, pertanto, le tecnologie sono funzionali allo sviluppo di soluzioni per la vita indipendente, attraverso la concezione di prodotti interoperabili e interfacciabili di domotica assistita, di prodotti che facilitano la vita quotidiana indipendente e di strumenti di sicurezza. Anche lo sviluppo di nuovi dispositivi e biomateriali per il trattamento extracorporeo del sangue nella terapia di patologie croniche, minimizzando gli effetti collaterali e riducendo le spese farmacologiche, si pone come un’emergenza nazionale.

Sono in promettente crescita anche le tecnologie robotiche per la riabilitazione motoria, anche a domicilio, grazie alla capacità di monitorare e valutare la conformità al protocollo terapeutico, con particolare riferimento alle persone fragili, anziane, con patologie croniche (ad esempio: cardiologiche, neurologiche, reumatologiche o il diabete) o che vivono sole.

Rientrano in questa traiettoria lo sviluppo di dispositivi biomedicali, l’Elettronica e la meccanica applicata agli apparecchi medicali, le tecniche di Riabilitazione sia ortopedico-ossea che neurologica e neuromotoria e la protesica.

Nel complesso, questo ambito può rappresentare un elemento trainante per le PMI e, in particolare, per le start-up tecnologiche e gli spin-off dalla ricerca sia pubblica che privata.

I sistemi sanitari sono costantemente impegnati nel cercare di rispondere alle esigenze dei cittadini che chiedono servizi di diagnosi, prognosi e cura sempre più efficaci, efficienti e di qualità. Contemporaneamente bisogna far fronte alla necessità di fornire tali servizi a costi ragionevoli. Il trade-off tra servizi sanitari di qualità e a costi non eccessivamente gravosi per il sistema sanitario pubblico, richiede l'applicazione di tecnologie, sistemi e procedure accurate e innovative nella gestione del processo clinico.

In questo contesto, e-Health è un settore emergente che svolge un ruolo sempre più determinante nel governo dei processi sanitari.

Nuove soluzioni informatiche sempre più performanti, con particolare riferimento ai sistemi di supporto alle decisioni cliniche, hanno contribuito alla realizzazione di sistemi capaci di ridurre gli errori nell’iter clinico, migliorando al contempo l'efficacia, l'efficienza e la qualità dei processi clinici e dei servizi erogati.

Sistemi di telemedicina, di teleassistenza, di domotica, di realtà aumentata e di monitoraggio in remoto offrono, ad esempio, un supporto nella presa in carico di lungo termine dei malati cronici: (i) garantendo la continuità assistenziale ospedale-territorio, (ii) integrando interventi socio-sanitari, (iii) favorendo il loro mantenimento nel proprio ambiente di vita il più a lungo possibile e (iv) migliorando la qualità della vita del paziente, oltre al migliore supporto alla diagnosi e al trattamento.

Un altro importante ambito di innovazione riguarda la definizione di percorsi-processi di assistenza e cura e di tutela della salute, con possibilità di sperimentazione di servizi innovativi (ad esempio, basati su Internet of Things) nella gestione delle emergenze e degli eventi acuti, per la gestione sanitaria e clinica integrata delle malattie croniche-degenerative.

Infine, a supporto dell’efficienza della gestione dei sistemi sanitari regionali, innovazioni nel campo dei sistemi e delle tecniche di conservazione, gestione e analisi di dati (“analytics”) di nuova generazione possono garantire forme di tracciamento e correlazione delle prestazioni sanitarie e della spesa farmaceutica, così come lo sviluppo di tecnologie di cyber security possono garantire la sicurezza dei dati sanitari a tutela del paziente e del personale medico.

Rientrano, inoltre, in questa traiettoria le innovazioni connesse all'e-sanità, a livello di pianificazione e governo, a livello locale (Health- Geografic Information System – H-GIS) e individuale (Personal Health, Wellness Space, Home Care, ecc) e quelle connesse al cloud computing per l’integrazione e l’interoperabilità di sottoinsiemi, norme di standardizzazione e codifica.

E’ un’area strettamente interconnessa con lo sviluppo di “cibi funzionali” e “cosmesi funzionale” mediante la valorizzazione di principi attivi recuperati anche da “prodotti di scarto” che sono ambiti prioritari nell’innovazione agroalimentare.

Ispirata tanto alla nutrizione quanto alla farmaceutica, la nutraceutica intende spiegare il perché alcune sostanze contenute nei cibi hanno effetti benefici, verificando se alla base della loro azione esista un meccanismo molecolare utile per descrivere gli alimenti funzionali con dati accurati, riproducibili e trasferibili. Negli ultimi anni, l’approccio nutraceutico è stato utilizzato a scopo prettamente commerciale, facendo crescere a dismisura un mercato, libero da prescrizione medica, con l’introduzione di una moltitudine di prodotti privi di uno studio quali-quantitativo sugli effetti benefici tanto reclamati. Molti organismi accademici, scientifici e normativi sono impegnati attivamente nella ricerca dei fondamenti scientifici a sostegno della proprietà dei componenti funzionali o degli alimenti che li contengono. In questo contesto, l’area di intervento di nutraceutica intende indagare gli effetti di specifici trattamenti cercando di caratterizzare e isolare molecole attive da alimenti naturali per la creazione di cibi funzionali che possono essere sperimentati in vivo, oltre che in cavie e su colture cellulari. Questa traiettoria è finalizzata a valutare in modo più efficace ed efficiente l’impatto degli alimenti sulla biologia e sulla salute umana anche attraverso trial clinici su soggetti sani e/o affetti da particolari patologie (es. osteoporosi).

La nutrizione funzionale è complementare con il ramo cosmetico; entrambi possono valorizzare prodotti agricoli ricchi di preziosi bioattivi nutraceutici e cosmetici, permettendo alle aziende che abbracciano il principio dell’alta qualità agroalimentare di traslare tale principio nel settore cosmetico e dell’alimentazione funzionale. L’area del cosiddetto “beauty-food” (alimenti che fanno bene e che nutrono la pelle anche come base di prodotti cosmetici) richiede innovazioni di prodotto e processo. Anche in questo ambito, la logica della caratterizzazione puntuale delle singole componenti bioattive deve essere applicata in maniera sistematica e scientificamente rigorosa al fine di sostenerne la valorizzazione scientifica ed economica.